Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, GLUCOGENÓSIS (algunos datos importantes)

Algunos datos morfológicos y generales sobre las glucogenosis en hígado principalmente

Macroscópicamente : El hígado aumenta su tamaño, es liso y más "pálido"
Glucogenosis tipo I : Puede presentar además adenomas y carcinoma hepatocelular
Glucogenosis III y IV: Puede presentar cirrosis

Diagnóstico definitivo : Requiere determinación bioquímica del defecto enzimático
Los hallazgos histológicos y ultraestructurales son sugestivos

Histología: Los hepatocitos son más grandes de los normal y presentan rarefacción del citoplasma, un citoplasma claro con restos de un material "rosa" y reforzamiento de las membranas celulares por que el glucógeno desplaza los organelos celulares
El núcleo de los hepatocitos es central
Pueden presentar vacuolas pequeñas por acumulación de lípido
Los hepatocitos de la zona periportal (zona 1) son los más afectados y pueden presentar glucogenización nuclear (PAS positiva)

La glucogenosis tipo IV tiene un patrón histológico característico: Los hepatocitos presentan inclusiones citoplásmicas eosinofílicas tipo "vidrio esmerilado", redondas a ovales y que poseen un halo claro (artefacto). Son más abundantes en zona periportal y son PAS positivas. Hay fibrosis que puede progresar a cirrosis

Ultraestructura: Acumúlos de glucógeno que desplaza a las organelas, gotas de lípido y disminución del retículo endoplásmico rugoso. Esto es cierto excepto para la glucogenosis tipo II (Enf de Pompe) en la cual el depósito de glucógeno es lisosomal.

Tratamiento: Mantener niveles de glucosa en 70 g/dl con soluciones nocturnas de glucosa, dieta especial (harina de maiz) y en casos de daño hepático avazando pues trasplante hepático

Nemotecnia para GLUCOGENOSIS
Very                 Poor           Children are               Malnourised/      Hungry/  Thirsty
Von Gierke(1)  Pompe(2)   Cori(3)   Andersen(4) McArdle's(5)     Hers(6)   Tauri (7)

G1-VonGierke-Glucosa6Fosfato-Hígado, riñón e intestino-Autosómica recesiva (Ch17 y Ch11), tipo 1 y 2, Se presenta con hipoglicemia, hepatomegalia, infecciones recurrentes

G2- Pompe -alfa glucosidada-Se presenta como síndrome de niño flácido- Afecta músculo con debilidad muscular, cardiomegalia, hepatomegalia, NO HAY HIPOGLECMIA. Se puede hacer el diagnóstico en linfocitos. Hay intolerancia al ejercicio (ch17) Tx- Ensayos clínicos con glucosidasa recombinante

G3-Forbes vs Cori- Amylo1,6 glucosisada (debranching enzymes) Ch1. Es una enfermedad heterogenea, Algunas formas afectan a hígado exclusivamente y otras afectan también músculo. Hasta 25% pueden presentar adenomas hepatocelulares

G4- Andersen- Amylopectinosis (branching enzyme), se puede diagnósticar en hígado, fibroblastos y linfocitos-Ch3- Clínicamente heterogenea-Afecta hígado principalmente- Los pacientes evolución a falla hepática

G5 McArdle- No afecta hígado- En una enfermedad primordialmente de músculo

G6 (Hers) y G9-Deficiencia en el sistema de fosforilasa-Son de mejor pronóstico- Son menos graves- Pueden presentar hipoglicemia. La G9 puede afecta a riñón también

G0-Deficiencia de sintetasa

Preguntas y respuestas: 
Que glucogenosis afectan a hígado:  La I  ,II  ,III, IV, VI y IX
Que glucogenosis nunca afecta a hígado: La V (McArdle) y la VII
Que glucogenosis causan cirrosis principalmente: Principalmente la tipo IV (Anderson)

Giant Cell Fibroblastoma (Fibroblastoma de células gigantes)

Descrito por primera vez por Shmookler y Enzinger en 1982, como una variante juvenil del dermatofibrosarcoma protuberans
Cromosoma en anillo supernumerario formado por los cromosomas 17 y 22 (Potter, 17q22 y 22q13)
Presenta la misma anormalidad citogenética que el dermatofibrosarcoma protuberans y actualmente es considera dentro del mismo espectro de lesión

Clínica: Nódulo indoloro que se presenta principalmente en muslo, región inguinal, tronco Afecta principalmente a niños (2/3 son menores de 5 años y 2/3 son varones)

Patología: Tumor gris-amarillo con aspecto mucoide, mal circunscrito que pueden medir de 1 a 8 cm Microscópicamente, células fusiformes en un patrón laxo con abundante colágeno, las células tienen pleomorfismo moderado infiltran dermis e hipodermis y atrapan glándulas ecrinas La celularidad es variable CARACTERÍSTICO "ESPACIOS PSEUDOVASCULARES, GRIETAS" que se forman por pérdida de la cohesión celular, estos espacios son discontinuos y estan asociados a células gigantes multinucleadas (algunas tipo florete otras irregulares, por ME se ha demostrado que en realidad en un solo núcleo lobulado)
IHQ. Vimentina (como todo buen tumor de tejidos blandos), y CD34 (Similar al dermatofibrosarcoma protuberans). Negativos para otros marcadores vasculares)

Diagnóstico diferencial: Otros sarcomas, liposarcoma mixoide (por los adipocitos que se encuentran atrapados, sin embargo hay que recordar que el liposarcoma es raro en los niños)

Pronóstico: NO DAN METÁSTASIS,  Recurrencia en 50% de los casos
Tratamiento: Escisión  con margenes amplios

Otros: Se ha descrito una variante pigmentada (conocida como tumor de Bednar)
Puede haber lesiones hibridas entre el dermatofibrosarcoma protubernas y el fibroblastoma

Elaboración : 11/05/14 por LHCC, referencias Enzinger Tejidos blandos (6taed) y Potter patología  pediátrica  (2daed)

Patología Renal / Lesiones morfológicas básicas

Patología renal- Lesiones morfológicas Básicas from lhumbertocc

Introducción a la nefropatología Una revisión realizada para iniciar el curso de patología renal, tratando de explicar y entender las lesiones básicas que afectan al glomérulo y a los túbulos principalmente. Son pues, términos y deficiones. Ojalá que alguien lo encuentre de utilidad